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La osteogénesis imperfecta
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Enfermedad de los huesos quebradizos
Última revisión: 22 de agosto 2013.
La osteogénesis imperfecta es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
Causas
La osteogénesis imperfecta (OI) es una congénita de la enfermedad, lo que significa que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en el gen que produce el tipo 1 de colágeno ,
un pilar fundamental de la construcción de los huesos .Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen. La gravedad de esta enfermedad depende del defecto genético específico.
OI es un autosómica dominante enfermedad. Esto significa que si usted tiene una copia del gen, tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos
casos son el resultado de nuevas genéticasmutaciones.
Una persona con OI tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y la enfermedad a sus hijos.
Los síntomas
Todas las personas con OI tienen huesos débiles, lo que los hace susceptibles a las fracturas. Las personas con OI son generalmente debajo de la altura media ( baja estatura ). Sin embargo, la
gravedad de la enfermedad varía en gran medida.
Los síntomas clásicos incluyen:
· Tinte azul en la parte blanca de los ojos (azul esclerótica )
· Múltiples fracturas óseas
· Pérdida temprana de la audición ( sordera )
Debido a que el tipo I de colágeno también se encuentra en los ligamentos , las personas con OI a menudo tienen sueltos articulaciones (hipermovilidad) y pies planos.Algunos tipos de OI también
llevan al desarrollo de pobres dientes .
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden incluir:
· Brazos y piernas arqueadas
· La cifosis
· La escoliosis (curvatura de la columna S)
Pruebas y exámenes
OI generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza.Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
El diagnóstico definitivo se puede hacer utilizando una biopsia por punción de la piel .Los familiares pueden dar un ADN de la sangre de prueba.
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, muestra de vellosidades coriónicas se puede hacer durante el embarazo para determinar si el bebé tiene la condición. Sin embargo, debido a
que muchas mutaciones diferentes pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con una prueba genética .
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede ver en la ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
Tratamiento
Todavía no existe una cura para esta enfermedad. Sin embargo, las terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son fármacos que se han utilizado para tratar la osteoporosis. Ellos han demostrado ser muy valiosa en el tratamiento de los síntomas de OI, particularmente en niños. Estos
medicamentos pueden aumentar la fuerza y la densidad de los huesos en las personas con OI. Se ha demostrado para reducir considerablemente el dolor óseo y la tasa de fractura (especialmente en
los huesos de la columna vertebral).
Ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a mantener los huesos fuertes. Tal ejercicio puede ser muy beneficioso para las personas con OI y debe ser
alentado.
En casos más severos, la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas pueden ser consideradas para reforzar el hueso y reducir el riesgo de fractura. Refuerzos también
puede ser útil para algunas personas.
La cirugía reconstructiva puede ser necesaria para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a deformidades (tales como las piernas arqueadas o un problema en la
columna) pueden afectar significativamente la capacidad de una persona para moverse o caminar.
Independientemente del tratamiento, se producen fracturas. La mayoría de las fracturas se curan rápidamente. Tiempo en un yeso debe ser limitada ya que el hueso pérdida (osteoporosis por desuso)
puede ocurrir cuando no se utiliza una parte de su cuerpo durante un período de tiempo.
Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que entran en sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a
adaptarse a la vida con OI.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.
· Tipo I u osteogénesis imperfecta leve, es la forma más común. Las personas con este tipo pueden vivir una vida normal.
· El tipo II es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
· Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa. Las personas con este tipo tienen muchas fracturas en el comienzo en la vida y pueden tener graves óseos deformidades. Muchos
convertido en silla de ruedas y por lo general tienen una esperanza de vida algo más corta.
· Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas con tipo IV a menudo necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La
esperanza de vida es normal o casi normal.
Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).
Posibles complicaciones
Las complicaciones se basan en gran medida en el tipo de OI presente. A menudo están directamente relacionados con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.
Las complicaciones pueden incluir:
· La pérdida de audición (común en el tipo I y tipo III)
· Corazón fracaso (tipo II)
· Problemas respiratorios y neumonías debido a pecho deformidades de la pared
· La médula espinal o el cerebro problemas madre
· Deformidad permanente
Cuándo contactar a un profesional médico
Las formas severas generalmente se diagnostican temprano en la vida, pero los casos leves no se detecten hasta más tarde en la vida. Haga una cita con su médico si usted o su hijo tiene síntomas de
esta afección.
Prevención
Genética Se recomienda la asesoría para las parejas que el embarazo si hay antecedentes personales o familiares de esta afección.
Referencias