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Síndrome de Aarskog
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Síndrome facial-dactilar-genital
Último revisado: 29 de octubre de 2013.
Síndrome de Aarskog es una enfermedad hereditaria que afecta a la altura de una persona, los músculos, esqueleto, genitales y aspecto de la cara. Heredada significa que se transmite de padres a
hijos.
Causas
Síndrome de Aarskog es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los varones, pero las hembras pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios
(mutaciones) en un gen llamado "Displasia faciogenital" (FGD1).
Síntomas
· Ombligo que sobresale
· Bulto en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
· Madurez sexual tardía
· Retrasada de los dientes
· Baja inclinación palpebral de los ojos
· Rayita con un "pico de viuda"
· Ligeramente hundido pecho (tórax excavado)
· Leves a moderados problemas mentales
· De leve a moderada baja estatura (talla), que puede no ser obvia hasta que el niño es 1-3 años
· Pobremente desarrollado sección media de la cara
· Cara redonda
· Escroto en "Chal", testículos que no han bajado (descendido)
· Corto los dedos y dedos del pie con las correas suave
· Pliegue único en la Palma de la mano
· Pequeñas, grandes manos y pies con cortos dedos y curvado en quinto dedo
· Pequeña nariz con nariz inclinada hacia delante
· Parte superior de la oreja ligeramente doblada sobre
· Ranura ancha sobre el labio superior, pliegue debajo del labio inferior
· Ojos ampliamente separados con los párpados caídos
Exámenes y pruebas
· Pruebas de cambios (mutaciones) en el gen FGD1 genética
· Rayos x
Tratamiento
Mover los dientes (ortodoncia) puede hacerse para algunos de los rasgos faciales anormales.
Grupos de apoyo
The MAGIC Foundation para el crecimiento de los niños es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y puede encontrarse en www.magicfoundation.org.
Expectativas (pronóstico)
Algunas personas pueden tener grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados suelen tengan buenas habilidades sociales. Algunos machos pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
· Cambios en el cerebro
· Dificultad creciente en el primer año de vida
· Mal alineados los dientes
· Convulsiones
· Testículo no descendido
Cuando en contacto con un profesional médico
Llame a su médico si su hijo ha retrasado el crecimiento o si nota cualquier síntoma de síndrome de Aarskog. Buscan genéticaasesoría si tiene antecedentes familiares de síndrome de Aarskog.
Contacto un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo puede tener el síndrome de Aarskog.
Prevención
Pruebas genéticas pueden estar disponibles para las personas con antecedentes familiares de la condición o una mutación del gen conocida.


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